BỘ Y TẾ | CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập - Tự do - Hạnh phúc |
Số: /2026/TT-BYT | Hà Nội, ngày tháng 5 năm 2026 |
THÔNG TƯ
Quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị
Căn cứ Luật Dân số số 113/2025/QH15;
Căn cứ Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15;
Căn cứ Nghị định số 42/2025/NĐ-CP ngày 27 tháng 02 năm 2025 của Chính phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;
Theo đề nghị của Cục trưởng Cục Dân số;
Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Thông tư quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị.
Điều 1. Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị
Ban hành kèm theo Thông tư này Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo quy định chi tiết tại khoản 3 Điều 6 Luật Dân số.
Điều 2. Giải thích từ ngữ
1. Xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị là việc sử dụng các kỹ thuật chuyên môn để xác định cặp nhiễm sắc thể giới tính, gen biệt hóa giới tính hoặc kiểu hình giới tính của thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có đặc điểm biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ.
2. Bệnh liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị là các bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gen ảnh hưởng đến quá trình xác định và phát triển giới tính, trong đó việc xác định giới tính thai nhi có ý nghĩa trong chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng bệnh.
3. Bệnh di truyền liên kết giới tính là nhóm các bệnh lý do biến thể gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.
4. Rối loạn phát triển giới tính là các tình trạng bẩm sinh gây ra sự phát triển giới tính không điển hình do bất thường của nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh dục hoặc bộ phận sinh dục.
Điều 3. Nguyên tắc xây dựng Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị
Các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị được đưa vào Danh mục phải bảo đảm các nguyên tắc sau đây:
1. Có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính và có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh, bao gồm: bệnh liên quan đến giới tính, bệnh di truyền liên kết giới tính, bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, rối loạn phát triển giới tính.
2. Có tên khoa học bằng tiếng Việt; phù hợp với mã định danh quốc tế ICD-10.
Điều 4. Hiệu lực thi hành
Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.
Điều 5. Tổ chức thực hiện
1. Cục Dân số:
a) Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan tổ chức triển khai, hướng dẫn và kiểm tra việc thực hiện Thông tư này;
b) Định kỳ 02 năm một lần hoặc khi có yêu cầu về chuyên môn, kỹ thuật hoặc pháp lý, Cục Dân số chủ trì rà soát, đề xuất sửa đổi, bổ sung Danh mục quy định Thông tư này;
c) Công bố Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị trên Trang thông tin điện tử Cục Dân số và Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế.
2. Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ thuộc Bộ Y tế căn cứ chức năng, nhiệm vụ chủ động hướng dẫn các cơ quan, đơn vị có liên quan thực hiện Thông tư này.
3. Cơ quan chuyên môn về y tế thuộc Ủy ban nhân dân cấp tỉnh chỉ đạo, hướng dẫn và kiểm tra các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thuộc thẩm quyền quản lý trong việc tuân thủ các quy định để xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị; xử lý theo thẩm quyền hoặc trình cấp có thẩm quyền xử lý vi phạm theo quy định.
4. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh:
a) Được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo Danh mục quy định tại Thông tư này;
b) Thực hiện tư vấn trước và sau khi thực hiện các dịch vụ kỹ thuật cho đối tượng về phạm vi, ý nghĩa, giới hạn của dịch vụ kỹ thuật và khả năng không phát hiện được một số bệnh trong quá trình xét nghiệm;
c) Người đứng đầu cơ sở khám bệnh, chữa bệnh chịu trách nhiệm theo quy định của pháp luật nếu để xảy ra việc thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi không vì mục đích chẩn đoán, điều trị hoặc ngoài phạm vi quy định tại Thông tư này;
d) Trường hợp không phát hiện được bệnh, tật, hội chứng di truyền liên quan đến giới tính vì giới hạn của kỹ thuật, phương pháp sàng lọc, không có yếu tố nguy cơ, biến thể mới phát sinh dẫn đến việc không xác định được bệnh, không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh thì không vi phạm quy định về chuyên môn.
Trong quá trình thực hiện nếu có khó khăn, vướng mắc, các cơ quan, tổ chức, cá nhân phản ánh về Bộ Y tế (Cục Dân số) để hướng dẫn, giải quyết./.
- Ban Bí thư Trung ương Đảng; - Thủ tướng, các Phó Thủ tướng Chính phủ; - Các bộ, cơ quan ngang Bộ, cơ quan thuộc Chính phủ; - HĐND, UBND các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - Văn phòng Trung ương và các Ban của Đảng; - Văn phòng Tổng Bí thư; - Văn phòng Chủ tịch nước; - Hội đồng Dân tộc và các Ủy ban của Quốc hội; - Văn phòng Quốc hội; - Tòa án nhân dân tối cao; - Viện kiểm sát nhân dân tối cao; - Kiểm toán nhà nước; - Ngân hàng Chính sách xã hội; - Ngân hàng Phát triển Việt Nam; - Ủy ban Trung ương Mặt trận Tổ quốc Việt Nam; - Cơ quan Trung ương của các tổ chức chính trị - xã hội; - Bộ trưởng Bộ Y tế (để báo cáo); - Các đ/c Thứ trưởng Bộ Y tế (để phối hợp chỉ đạo); - Các Sở Y tế tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - VPCP: Công báo; Cổng Thông tin điện tử Chính phủ; - Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ - Bộ Y tế; - Cổng Thông tin điện tử Bộ Y tế; - Chi cục Dân số các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - Lưu: VT, CDS, PC. | KT. BỘ TRƯỞNG THỨ TRƯỞNG |
BỘ Y TẾ | CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập - Tự do – Hạnh phúc |
DANH MỤC CÁC BỆNH ĐƯỢC THÔNG BÁO, TIẾT LỘ
GIỚI TÍNH THAI NHI ĐỂ PHỤC VỤ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ
(Kèm theo Thông tư số /2026/TT-BYT ngày tháng 5 năm 2026 của Bộ trưởng Bộ Y tế)
| STT | Mã ICD-10 | Tên Bệnh/Hội chứng |
| 1 | H35.5 | Loạn dưỡng võng mạc di truyền |
| 2 | H90 | Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan |
| 3 | H90.3 | Giảm thính lực thần kinh giác quan, hai tai |
| 4 | Q55.8 | Dị tật bẩm sinh xác định khác của cơ quan sinh dục nam |
| 5 | D55.0 | Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD] |
| 6 | D58.1 | Hồng cầu hình bầu dục [oval] di truyền |
| 7 | D58 | Thiếu máu tan máu di truyền khác |
| 8 | D61.3 | Suy tủy xương [thiếu máu bất sản] vô căn |
| 9 | D64 | Bệnh thiếu máu khác |
| 10 | D64.0 | Thiếu máu nguyên hồng cầu sắt di truyền |
| 11 | D66 | Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền |
| 12 | D67 | Thiếu hụt yếu tố IX di truyền |
| 13 | D68.5 | Bệnh tăng đông máu nguyên phát |
| 14 | D69.4 | Giảm tiểu cầu nguyên phát khác |
| 15 | D80.5 | Suy giảm miễn dịch kèm tăng immunoglobulin M [IgM] |
| 16 | D81.2 | Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường |
| 17 | D81.8 | Suy giảm miễn dịch kết hợp khác |
| 18 | D81.9 | Suy giảm miễn dịch hỗn hợp, không xác định |
| 19 | D82.0 | Hội chứng Wiskott-Aldrich |
| 20 | D84.1 | Bất thường của hệ thống bổ thể |
| 21 | D84.9 | Suy giảm miễn dịch, không xác định |
| 22 | D89.8 | Rối loạn xác định khác liên quan cơ chế miễn dịch, không phân loại mục khác |
| 23 | E03 | Suy tuyến giáp khác |
| 24 | E20.8 | Suy cận giáp khác |
| 25 | E22.2 | Hội chứng tiết nội tiết tố [hormon] chống bài niệu không thích hợp |
| 26 | E23.0 | Suy tuyến yên |
| 27 | E25 | Rối loạn thượng thận - sinh dục |
| 28 | E26.8 | Cường aldosterone khác |
| 29 | E28.3 | Suy buồng trứng nguyên phát |
| 30 | E30.1 | Dậy thì sớm |
| 31 | E34.5 | Hội chứng kháng androgen |
| 32 | E70.3 | Chứng bạch tạng |
| 33 | E72.0 | Rối loạn vận chuyển acid amin |
| 34 | E72.4 | Rối loạn chuyển hóa ornithine |
| 35 | E74.0 | Bệnh tích lũy glycogen |
| 36 | E74.4 | Rối loạn chuyển hóa pyruvat và/hoặc tân tạo glucose |
| 37 | E75.2 | Bệnh nhiễm sphingolipid khác |
| 38 | E76.1 | Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II |
| 39 | E77.8 | Rối loạn chuyển hóa glycoprotein khác |
| 40 | E79.1 | Hội chứng Lesch-Nyhan |
| 41 | E79.8 | Rối loạn khác của chuyển hóa purine và/hoặc pyrimidine |
| 42 | E80.0 | Rối loạn chuyển hóa porphyrin sinh hồng cầu di truyền |
| 43 | E83.3 | Rối loạn chuyển hóa phospho và/hoặc phosphatase |
| 44 | F78 | Chậm phát triển trí tuệ khác |
| 45 | F79 | Chậm phát triển trí tuệ không xác định |
| 46 | F84.2 | Hội chứng Rett |
| 47 | G11.4 | Liệt cứng nửa người di truyền |
| 48 | G12.1 | Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác |
| 49 | G40 | Bệnh động kinh |
| 50 | G60.0 | Bệnh lý dây thần kinh cảm giác và/hoặc vận động di truyền |
| 51 | G71.0 | Bệnh loạn dưỡng cơ |
| 52 | G71.2 | Bệnh lý cơ bẩm sinh |
| 53 | H26.0 | Đục thể thủy tinh ở trẻ nhỏ, người trẻ và/hoặc trước tuổi già |
| 54 | H31.2 | Loạn dưỡng hắc mạc di truyền |
| 55 | H33.1 | Tách lớp võng mạc và/hoặc nang võng mạc |
| 56 | H53.5 | Rối loạn sắc giác |
| 57 | H53.6 | Quáng gà |
| 58 | H55 | Rung giật nhãn cầu và/hoặc rối loạn vận nhãn khác |
| 59 | H90 | Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan |
| 60 | H90.5 | Giảm thính lực thần kinh giác quan, không xác định |
| 61 | I42.0 | Bệnh lý cơ tim giãn |
| 62 | K00 | Rối loạn phát triển răng và/hoặc mọc răng |
| 63 | K00.5 | Rối loạn di truyền cấu trúc răng, không phân loại mục khác |
| 64 | K59.8 | Rối loạn chức năng xác định khác của ruột |
| 65 | L67.8 | Bất thường khác về màu tóc và/hoặc sợi tóc |
| 66 | L85.8 | Dày thượng bì xác định khác |
| 67 | L85.9 | Dày thượng bì, không xác định |
| 68 | L99* | Rối loạn khác của da và/hoặc mô dưới da do bệnh phân loại mục khác |
| 69 | L99.0* | Thoái hóa dạng bột ở da (E85.-†) |
| 70 | N04 | Hội chứng thận hư |
| 71 | N20.0 | Sỏi thận |
| 72 | N25.1 | Đái tháo nhạt do thận |
| 73 | N25.8 | Rối loạn khác do suy giảm chức năng ống thận |
| 74 | N25.9 | Rối loạn do suy giảm chức năng ống thận, không xác định |
| 75 | N46 | Vô sinh ở nam giới |
| 76 | Q03 | Bệnh não úng thủy bẩm sinh |
| 77 | Q04.3 | Dị tật khuyết thiếu khác của não |
| 78 | Q04.8 | Dị tật bẩm sinh xác định khác của não |
| 79 | Q10.3 | Dị tật mí mắt bẩm sinh khác |
| 80 | Q11.2 | Dị tật mắt bé |
| 81 | Q24.9 | Dị tật tim bẩm sinh, không xác định |
| 82 | Q34.8 | Dị tật bẩm sinh xác định khác của hệ hô hấp |
| 83 | Q41.8 | Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp phần xác định khác của ruột non bẩm sinh |
| 84 | Q50 | Dị tật bẩm sinh của buồng trứng, vòi trứng và/hoặc dây chằng rộng |
| 85 | Q50.3 | Dị tật bẩm sinh khác của buồng trứng |
| 86 | Q51 | Dị tật bẩm sinh của tử cung và/hoặc cổ tử cung |
| 87 | Q54 | Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp |
| 88 | Q54.9 | Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp, không xác định |
| 89 | Q55 | Dị tật bẩm sinh khác của cơ quan sinh dục nam |
| 90 | Q56 | Giới tính chưa định hình chính xác và/hoặc hội chứng giả lưỡng giới |
| 91 | Q77.3 | Loạn sản sụn từng đám nhỏ |
| 92 | Q77.7 | Loạn sản đầu đốt xương cột sống |
| 93 | Q78.0 | Chứng tạo xương bất toàn [bệnh xương thủy tinh] |
| 94 | Q78.5 | Loạn sản hành xương |
| 95 | Q80.1 | Bệnh da vẩy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X |
| 96 | Q82.3 | Bệnh sắc tố dầm dề [sắc tố incontinentia] |
| 97 | Q82.4 | Loạn sản ngoại bì (làm giảm tiết mồ hôi) |
| 98 | Q82.8 | Dị tật bẩm sinh xác định khác của da |
| 99 | Q87 | Hội chứng dị tật bẩm sinh khác tác động nhiều hệ thống |
| 100 | Q87.0 | Hội chứng dị tật bẩm sinh tác động chủ yếu vào diện mạo [hình dạng] của mặt |
| 101 | Q87.1 | Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến tầm vóc thấp |
| 102 | Q87.2 | Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các chi |
| 103 | Q87.3 | Hội chứng dị tật bẩm sinh có phát triển sớm quá mức |
| 104 | Q87.8 | Hội chứng dị tật bẩm sinh xác định khác, không phân loại mục khác |
| 105 | Q89.3 | Đảo ngược phủ tạng |
| 106 | Q93.5 | Mất đoạn khác của nhiễm sắc thể |
| 107 | Q96 | Hội chứng Turner |
| 108 | Q96.0 | Công thức nhiễm sắc thể 45,X |
| 109 | Q96.1 | Công thức nhiễm sắc thể 46,X iso (Xq) |
| 110 | Q96.2 | Công thức nhiễm sắc thể 46,X với nhiễm sắc thể giới tính bất thường, trừ iso (Xq) |
| 111 | Q96.3 | Thể khảm, 45,X/46,XX hay XY |
| 112 | Q96.4 | Thể khảm, 45,X /dòng tế bào khác có nhiễm sắc thể giới tính bất thường |
| 113 | Q96.8 | Thể khác của hội chứng Turner |
| 114 | Q96.9 | Hội chứng Turner, không xác định |
| 115 | Q97 | Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nữ, không phân loại mục khác |
| 116 | Q97.0 | Công thức nhiễm sắc thể 47,XXX |
| 117 | Q97.1 | Nữ có hơn 3 nhiễm sắc thể X |
| 118 | Q97.2 | Thể khảm, dòng có số lượng nhiễm sắc thể X khác nhau |
| 119 | Q97.3 | Nữ có công thức nhiễm sắc thể 46,XY |
| 120 | Q97.8 | Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nữ |
| 121 | Q97.9 | Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nữ, không xác định |
| 122 | Q98 | Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nam không phân loại mục khác |
| 123 | Q98.0 | Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY |
| 124 | Q98.1 | Hội chứng Klinefelter, nam giới có hơn 2 nhiễm sắc thể X |
| 125 | Q98.2 | Hội chứng Klinefelter, nam giới có công thức nhiễm sắc thể 46,XX |
| 126 | Q98.3 | Nam giới khác có công thức nhiễm sắc thể 46,XX |
| 127 | Q98.4 | Hội chứng Klinefelter, không xác định |
| 128 | Q98.5 | Công thức nhiễm sắc thể 47,XYY |
| 129 | Q98.6 | Nam có cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính bất thường |
| 130 | Q98.7 | Nam có thể khảm nhiễm sắc thể giới tính |
| 131 | Q98.8 | Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nam |
| 132 | Q98.9 | Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nam, không xác định |
| 133 | Q99.0 | Hợp thể khảm 46,XX/46,XY |
| 134 | Q99.1 | Lưỡng tính thật 46,XX |
| 135 | Q99.2 | Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X] |
| 136 | Q99.8 | Bất thường nhiễm sắc thể xác định khác |
| 137 | Q99.9 | Bất thường nhiễm sắc thể, không xác định |